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          CNVseq?
                CNVseq?采用連接酶高特異性連接反應對目的區域進行雜交、連接,獲得大量不同的目的探針連接產物,利用通用引物對連接產物進行PCR擴增后利用二代測序技術進行高通量測序,最后利用生物信息學分析對測序結果進行測序深度分析,進而確定樣品中目的區域的拷貝數。 
           

           

           圖1  CNVseq?原理圖

           
          應用領域:

                本方法適用于各個涉及到DNA拷貝數變異研究的遺傳研究領域,例如疾病基因組研究、腫瘤基因組研究、臨床分子診斷研究、植物基因組研究、動物基因組研究等。尤其適合針對超大候選區域、檢測密度要求很高的DNA拷貝數分析,以及全基因組CNV研究后進行進一步的大樣品驗證研究。



          技術優勢

                1) 超高通量:高效連接反應與高通量測序技術的結合,每個反應可以同時檢測500-2000個目的基因片段。

                2) 準確性高:采用先進的二代測序技術,片段平均測序深度400X以上,平均檢測CV為10%。

                3) 分辨率高:單個目標探針可準確檢測4拷貝以內的目的片段,通過區域內高密度探針方法可將目標區域分辨率可達10拷貝以上。

                4) 重復性高:檢測穩定性好,節約樣品復孔的檢測費用。

           
          檢測對象:

                基因組DNA


          服務內容:

                1. 課題的設計咨詢包括檢測區域和候選基因區域的選擇與探針的鋪設;

                2. DNA樣本的質檢與標化;

                3. CNVseq?檢測探針的設計、合成與優化;

                4. CNVseq?超高通量連接反應,建庫;

                5. Illumina? Hiseq 2X100bp 高通量測序;

                6. 二代測序數據生物信息學分析;

                7. DNA拷貝數檢測數據的分析與結果報告。



          檢測實例
            
           
           圖2  檢測實例結果圖
                

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