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          【昊文章】天昊WES測序技術助力客戶最新急性呼吸窘迫綜合癥成果見刊《Ann Transl Med》

          發稿時間:2021-08-19來源:天昊生物


          近日,東南大學附屬中大醫院重癥醫學科邱海波主任團隊基于WES測序平臺數據的全外顯子組關聯研究成果發現,急性呼吸窘迫綜合征臨床結局與亞型均與基因組遺傳變異相關。該文章近期發表于期刊《Ann Transl Med》上。天昊生物有幸承擔了全外顯子測序與相關數據分析工作。



          英文題目:Nucleotide polymorphism in ARDS outcome: a whole exomesequencing association study

          中文題目:核苷酸多態性與ARDS結局的相關性:一項全外顯子組測序關聯研究

          IF: 3.297

          發表單位:東南大學附屬中大醫院重癥醫學科


          急性呼吸窘迫綜合征(ARDS)的特點是肺血管通透性增加,肺組織通氣性降低。入院后患者死亡率高達35-46%,目前提高ARDS生存率的治療策略仍然有限。單核苷酸多態性和基因組突變情況與中國人ARDS臨床結局的關系尚不清楚。


          這是一項單中心、前瞻性的觀察性試驗,招募了105例成年ARDS患者。在采集基線數據后,抽取血液樣本進行全外顯子組測序,探究單核苷酸多態性(SNP/插入-刪除與ICU結局、臨床亞型之間的關系。肺損傷負擔(LIB),被定義為每兆字節DNA的非同義SNP數量的比率,被用來評估其在預測ARDS方面的價值。


          人群基本信息:共有105ARDS患者參加了研究,包括70名存活者和35名非存活者。

          通過全外顯子組測序,SNP/InDel的數量為 471,131個。其中,120,830SNP/InDel在外顯子區。非同義SNV的數量為 65,542個。GO分析顯示,52個功能與ARDS的發展相關聯 (P<0.01),而KEGG富集分析顯示,這些SNP/InDel富集在10條通路中,如cGMP-PKG信號通路、血小板激活通路(P<0.05)。

          不同結局ARDS患者之間的SNP/InDel數據:存活者的LIB明顯高于非幸存者 [1,8921,848-1,942/MB vs 1,8641,829-1,910/MBP=0.018]GO分析顯示有60GO功能與ARDS的結局相關,KEGG富集分析顯示相關SNP/InDels13個途徑中富集。幾個新的SNPs被發現可能與ARDS結局相關(圖1)。LIB被用來確定其結局預測能力,其ROC曲線下的面積僅為0.6103,與APACHEII評分結合時增加到0.712

          全基因組關聯研究顯示,幾個SNPs可能與ARDS結局相關。


          不同亞型的ARDS患者之間的SNP/InDel數據:根據肺部損傷的嚴重程度將患者分為重度ARDS組和非重度組。與非重度組相比,重度ARDS組的LIB較低,ROC曲線分析顯示LIB的預測值為0.727P<0.0001)。GO 分析顯示,25項功能與 ARDS嚴重程度相關(P<0.01),KEGG富集分析顯示,這些SNP/InDel富集在4個通路上,如PI3K-Akt信號通路,ECM-受體相互作用通路(P<0.05)。作者進一步按照肺部ARDS 肺外ARDS組,入院時有敗血癥和無敗血癥的ARDS,入院時合并休克的ARDS和沒有休克的ARDS進行了亞組關聯分析。



          遺傳變異與ARDS的臨床結局和亞型有關;然而,它們的預后價值仍需要更大規模的試驗來驗證



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